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染色体異常とは?年齢によって起こる確率が高くなる!?4つの種類と特徴、予防法や5つの検査方法について!

染色体異常とはどのような状態を指すのでしょうか。また妊娠している方、これから妊娠される方は知りたい情報ではないでしょうか。地流産のほとんどが染色体異常によるものと言われています。今までは流産した時に自分のせいだと責めたり、責められたりしていた方はつらい思いをされてきたでしょう。この染色体異常のまとめを読んでいただき、何かを考えるきっかけになってくれればと考えます。



染色体異常について知りたい

「染色体異常」とは何かと聞かれた時に、サッと答えられる人は少ないのではないでしょうか。染色体異常とはその名の通り、ヒトの様々な部分を決めている染色体の数が一部ないし全体に不足している、逆に多過ぎるという時に起こります。

染色体異常を持って生まれてきた場合、合併症も多く生じるため生きていくことすら難しい場合があります。また染色体異常は流産の大きな原因となります。流産をした時に「きつい仕事をしたから」と悩んでいる方もいると思います。しかし染色体異常は私たち自身が何かをしたからということではなく、精子と卵子の時から発生しているものです。

染色体異常について

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染色体異常とは

染色体の数が足りない・多いという状態の染色体異常は異数性と呼ばれます。卵子と精子は各23本ずつ染色体を持ってきます。その際にお互いが23本ずつではなくて22本と25本を持ってきてそれが合わさると染色体の数が47本になってしまいます。正常な染色体は23対46本ですので、47本であると異常な染色体になってしまうのです。

また倍数性と呼ばれる染色体異常もあります。この場合は23対ではなく3倍数の69本になった、4倍の92対になってしまった場合を指します。この場合は染色体の数が多すぎて、成長することができません。そのため流産などに繋がります。

他にも数的異常があります。数的異常は字の如く、染色体の異常があることを意味します。これには標準型とモザイク型に分類されます。この場合、モザイク型であるときは正常な染色体が混ざっているため、他の染色体異常の時よりも症状が軽くなると言われています。

染色体異常の分類

正常な染色体は2本で1対になっています。またその組み合わせが23個あり、全部で46本の染色体があります。その中で染色体全体のうち1本ない場合あるいは1本多い場合をトリソミーと呼びます。他には2本で1対になっている染色体のうちの片方の1本がないないしは多いという場合をモノソミーと呼びます。

これらは細胞分裂の際に異常が生じて発生した異数体と呼ばれる状態です。その中で生まれるまでお腹の中で生きていられるものはトリソミーのうち13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーと呼ばれる3つだけになります。

また、部分トリソミーと呼ばれる染色体異常もあります。これは染色体の一部が切断してしまい再度接合する時にもともとの切断前のものと接合せずに他のものと接合した時に起こる異常です。

染色体異常が起こる原因

染色体異常の明確な原因はわかっていないようです。しかし放射線や紫外線は染色体に影響を与えると言われています。放射線や紫外線を浴びたタイミングによっては染色体を切断してしまうそうです。また使用した薬でも同じように染色体に影響を与えてしまうものもあると言われています。また加齢による影響もありますが、男性よりも女性の方が高齢になるほど卵子の細胞の中で異変が起こりやすいと言われています。

何かの影響で染色体に異常が出た場合、精子や卵子以外の細胞の一部で起これば他の正常な細胞があれば影響は出ません。精子や卵子のようなヒトを作り出す過程に関わるもので起こるとその異常染色体を持った受精卵になってしまい、その受精卵が増殖していくためにトリソミーなどの染色体異常を示すのです。

染色体異常が起こる確率

染色体異常を持った卵子の半数近くは染色体異常の程度のよって差はありますが育たなくなってしまいます。そうなってしまった胎児をそのままお腹にとどめておくと母体にも影響が出てしまうために自然と出血が起こり、身体の外に押し出すという初期流産という形を取るのです。

流産という形で染色体異常を発見することもありますが、染色体異常の程度によっては受精卵の状態の時に自然となくなっている場合もあります。これを「自然淘汰」された受精卵と呼ぶこともあります。自然淘汰により染色体異常を持った受精卵が着床せずに流産されていくのです。

染色体異常の種類

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常染色体トリソミー

染色体異常のうち、常染色体トリソミーと呼ばれるものは3つあります。1つは21番目の染色体が1本多くなる21トリソミーです。この21トリソミーはダウン症と呼ばれている染色体異常です。ダウン症は1000人に1人の確率で発生し、3つのトリソミーのうち、最も発生頻度が多いものです。男児に多く発生し、顔つきが皆同じになるのが特徴です。

2つ目は18番目の染色体が1本多い18トリソミーです。女児に多く、お腹の中での発育が遅くなり気付くこともあるようです。無事に出生した場合でも約半数は1か月以内になくなってしまうと言われています。

3つ目は13番目の染色体が1本多い13トリソミーです。18トリソミーと同じく子宮内での発育が遅いこと、様々な身体の合併症を起こす染色体異常です。出生した場合、約半数は1か月以内に死亡し、平均約4ヵ月程度の生存と言われています。

これらの18トリソミーと13トリソミーは5000人に1人の確率で発生する染色体異常です。またダウン症を含む3つのトリソミーは遺伝的な理由や受精時やその後の生育過程で異常があったなどの理由で発生するとのことです。

性染色体異常

染色体異常のうち、性別に関係する染色体に何らかの異常が生じたものを性染色体異常と呼びます。この性染色体異常にはクラインフェルター症候群とターナー症候群と呼ばれる2つがあります。

クラインフェルター症候群は男性に起こる性染色体異常です。性染色体異常がもたらす症状は男性不妊、男性ホルモンと呼ばれるアンドロゲンというホルモンが不足してしまうための女性化があります。どちらの症状も今は医療が進歩しているため、症状の改善は可能であり、常染色体以上に比べると比較的軽度と言えます。

またターナー症候群は女性に起こる性染色体異常です。症状としては低身長と子宮や卵巣などの内性器の発達不全が挙げられます。これらの症状に関してもホルモン療法等を行い、低身長の極端な例は少なくなってきています。またこの性染色体異常を持ちながらも妊娠・出産をしている方もいるようです。

常染色体部分モノソミー

常染色体のうちのある染色体の一部分が失われている場合をモノソミーと呼びます。このモノソミーの中で5番染色体が失われている場合、「猫泣き症候群」という病態を示します。この猫泣き症候群とは、出生直後から子猫の鳴き声のような声が聴かれるのが特徴です。

またこの症候群で出生した子供は低体重であり、他にも頭が小さい、斜視があるなどの特徴が表れてきます。また他にもこの症候群での特徴的な症状が出てきます。身体的にも精神的に発達に遅れが生じ、様々なことができない状態になることが多いと言われていますが、成人まで生存は可能と言われています。

また4番目の染色体が欠損している場合には「ウォルフヒルシュホーン症候群」を起こします。この染色体異常の場合は、重度の知的障害を合併します。他にも瞼が下がってしまう眼瞼下垂、骨の発達が遅れるなど様々な症状を合併します。そのため、乳児期で死亡する例もある染色体異常です。

その他の染色体異常

常染色体以上がある場合、受精しても子宮に着床せず流産をすることが多くなります。薬9割が着床しないと言われています。また高齢出産である35歳以上での流産では染色体の数が1本増えた状態のトリソミーは約7割見られるそうです。

またプラダー・ウィリー症候群のように男性側の15番目の染色体を受け継がずに欠けているまたは男性側から受け継がなかった15番目の染色体の補完を女性側の染色体で行うことで生じる染色体異常もあります。

他にも親になる人が持っている染色体で、染色体の一部が切れて他の染色体にくっついているような「転座」と呼ばれる異常を持っている場合もあります。この場合の多くは普通に生活を送っているため、検査をするまで気付かず、流産を何度も繰り返して検査を行って気付くことになります。

常染色体トリソミーの主な種類と特徴

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ダウン症候群(21トリソミー)

染色体異常の中で最も身近な存在のダウン症。人間の世界で1番早く発見されたのがダウン症です。正式にはダウン症候群と呼ばれています。このダウン症候群は21番目の常染色体が通常2本で1対になっているところ3本あることが原因です。そのため21トリソミーとも表現されることがあります。

またダウン症の方は皆、顔つきが似ていますがなぜ似ているのでしょうか。それにはダウン症の場合、上あごが小さく作られています。そこに筋緊張の低下が加わるため、顔つきが似てくると言われています。

エドワーズ症候群(18トリソミー)

18トリソミーとは常染色体のうち、18番目の常染色体が1本多くなっていることが原因となります。別名エドワーズ症候群とも呼ばれている染色体異常です。発生割合は約6000人に1人の割合と言われています。

18トリソミーの症状として、先天性の心疾患、肺高血圧症などの命に関わる症状が合併していることが多いと言われています。また同時に知的障害も合併しており、身体的にも知的にも成長障害が生じます。また呼吸障害も見られることがあり、気道が閉塞するなどの障害を持つことがあります。

パトー症候群(13トリソミー)

13トリソミーとは13番目の染色体に異常があることです。パトー症候群とも呼ばれています。脳の成長が遅れることから身体の様々な機能を司る中枢神経系の合併症を持ち、他にも気管が柔らかいままの気管軟化症や心臓の合併症などがあります。そのため長く生きることができないケースが多いと言われている死亡することが多い染色体異常です。

母体の年齢と染色体異常の確率について

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20代の染色体異常の確率

20歳代の染色体異常の確率を考えてみた場合、やはり20歳の時と25歳の場合では確率が変わってきます。年齢が高くなるほど少しずつ確率は上がってきます。20歳でのダウン症の確率は1/1667です。しかし29歳の場合は1/1250になり、ダウン症の確率が上がってしまいます。

また、その他の染色体異常の確率も同様に20歳の時よりも25歳の時の確率が上がります。20歳の時に1/526だったのが25歳では1/476になってしまいます。このことからダウン症を始めどの染色体異常でも年齢が上がると確率が上がってくることが分かります。

30代前半の染色体異常の確率

では30歳代前半になるとどうなのでしょうか。30歳代前半を30歳から34歳までとして考えてみます。ダウン症の確率は30歳では1/952ですが、31歳では1/909、32歳では1/769になります。33歳では1/625、34歳では1/500と確率が上がっていくのが分かります。また32歳以降は確率の上がり方が変わるのが分かります。

また他の染色体異常の確率も同様に、年齢を重ねるごとに上がってきます。30歳と31歳では1/384であったのが32歳では1/323、33歳では1/286、34歳では1/238と年齢が上がるごとに確率も上がっていきます。

30代後半の染色体異常の確率

では35歳から39歳までの30歳代後半では確率はどうなっていくのでしょうか。35歳でのダウン症の確率は1/385、36歳では1/294、37歳では1/227、38歳では1/175、39歳では1/137まで上がります。

ダウン症以外の染色体異常の確率も同様に上がります。35歳では1/192、36歳では1/156、37歳では1/127、38歳では1/102、39歳では1/83で38歳ではほぼ100人に1人の確率まで上がってしまうのです。

40代前半の染色体異常の確率

38歳頃から染色体異常の確率が上がってしまいますが、40歳代ではどうなのでしょうか。まずダウン症の確率ですが、40歳では1/106、41歳では1/82、42歳では1/64、43歳では1/50、44歳では1/38という確率が示されています。このことから40歳前半での妊娠では100人に1人から40人に1人の確率という20歳代の妊娠時よりもダウン症の確率が上がってしまうのです。

また他の染色体異常の確率も同様に上がってきます。40歳では1/66、41歳では1/53、42歳では1/42、43歳では1/33、44歳では1/26という確率になります。ダウン症も高い確率になりますが、他の染色体異常の確率も上がってきてしまうことが分かります。

40代後半の染色体異常の確率

40歳代になった時にダウン症や他の染色体異常の確率はグッと上がってしまいますが、40歳代後半になるとどうなのでしょうか。

ダウン症の確率は、45歳では1/30、46歳では1/23、47歳では1/18、48歳では1/4、49歳では1/11、他の染色体異常の確率は45歳では1/21、46歳では1/16、47歳では1/13、48歳では1/10、49歳では1/8とダウン症も他の染色体異常の確率もかなり高くなってしまうことが言えます。

染色体異常の予防法について

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具体的な予防方法はない

染色体異常を防ぐことはできるのか、と考える人は多くいます。しかし防ぐことはほぼ不可能に近いと言われています。

しかし喫煙をしない、ストレスを溜めない、葉酸を取るなどで染色体異常が発生するリスクを減らすことができると言われています。妊娠を考える前から生活習慣を見直し、染色体にとって良い環境になるようにしたら予防にもなるのかもしれません。

生活習慣を整える

喫煙は精子や卵子を傷付けてしまい、染色体異常の確率を上げてしまいます。また妊娠率を下げてしまうと言われています。また直接喫煙していない場合でも受動喫煙する機会が多い時も同じように染色体異常になる可能性が非喫煙者に比べて高くなると言われています。

妊娠中の飲酒では染色体異常にはなりませんが胎児に対して先天性奇形などの悪影響を及ぼしますので妊娠したいと思った時には飲酒も喫煙も辞めておきましょう。

ストレスと上手く付き合う

ヒトの体の中には活性酸素というものがあります。その活性酸素は一定量を超えると身体の中の細胞を攻撃し始めます。そうすると精子も卵子も細胞であるため攻撃を受けてしまいます。攻撃を受けることで精子や卵子の機能が低下してしまい、染色体に影響を与えてしまい、染色体異常を起こしてしまう可能性があると言われています。

またこの活性酸素が増える理由には何があるのでしょうか。まずは精神的なストレスが挙げられます。精神的にダメージを受けてしまうと、身体の中で活性酸素が増えます。そして増えすぎた活性酸素が精子や卵子を始めとする細胞を攻撃してしまうので染色体異常などのリスクが高くなってしまうと言われています。

他にも紫外線や放射線などの有害物質でも活性酸素は多くなってしまいます、精神的ストレスがかからないような生活習慣を心がけましょう。

葉酸を摂取する

葉酸のサプリメントは妊娠前から摂取しておくのが良いと言われています。そもそも妊娠初期に葉酸が必要な理由とは何でしょうか。葉酸が妊娠初期に不足してしまうと神経管閉鎖障害という大きな障害をもたらす危険があると言われています。

この神経管は胎児が成長していくにつれて脳や脊髄などのヒトにとって最も大切な器官になる部分です。ここが障害されてしまうと大きな障害を持ってしまうことになるのです。1日に必要な葉酸の量ですが、成人男性と女性は共に1日200μgと言われています。

この200μgをサプリメントでなく野菜中心に取っていくとかなりの量が必要になります。毎日その量を食べ続けることはとても大変なことであるため、サプリメントで効率よく取っていくことが進められています。妊娠したいと思っている女性や妊娠したかも、という女性に関しては普段の2倍の1日400μgの摂取を心がけるようにとも言われています。

妊娠出産の年齢を考える

高齢出産になると染色体異常の確率が上がります。特に女性側が高齢になるとその確率が上がってしまうと言われています。そのことには女性側からの卵子が作られる時にその中の染色体の異常が起こりやすいためです。

もともと卵子は生まれた時から原子卵胞として持っているものです。そう考えると20歳の時の卵子は20歳、45歳の時は45歳の卵子となるのです。ヒトの年齢でも20歳と45歳を比較した時には45歳のヒトの方が老いています。このことから年齢を重ねた時の染色体異常の確率が上がることにつながるのです。

染色体異常の検査について

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検査の対象者

染色体異常かどうかの検査の対象者は35歳以上の妊婦で、今までにダウン症や18トリソミーの子供を妊娠・出産したことがある場合、今妊娠している胎児にダウン症や染色体異常の可能性があると考えられる人になります。他には親となる男性や女性が遺伝性の病気になる染色体の異常を持っている場合も対象になることがあるとのことです。

スクリーニング検査と確定診断検査の違い

血液中の成分から染色体異常の確率を調べる検査はスクリーニング検査となります。この検査結果では染色体異常は確定できないと言われています。確定診断には羊水検査が必要になります。

しかしスクリーニング検査を行っておくことで不要な羊水検査を避けることができるかもしれません。羊水検査は針を刺すことから感染の危険もありますし、検査をすることでの流産の危険の可能性もあります。

検査を受ける際の注意点

スクリーニング検査ではダウン症や18トリソミーなどの染色体異常の可能性の確率を調べることができます。しかし母体の血液中に出てくる成分量によっては胎児に異常があるのに異常なしと出てしまう偽陰性、逆に胎児に異常がないのに異常ありと出てしまう偽陽性という結果を示してしまうことがあります。

また羊水検査では流産してしまう可能性が1~3/1000程度あると言われています。他にも検査後の出血などで入院が必要になることもあります。これらのリスクを承知した上での検査が必要です。

染色体異常の検査方法

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超音波検査

妊娠中に何度も行う超音波検査。この検査は採血などのように痛みを伴うこともなく、苦痛がほぼない検査です。この超音波検査では胎児の首の後ろ(後頚部)を観察し、異常な浮腫(むくみ)があるかないかを調べます。主にダウン症の可能性を探ります。

妊娠11週~14週にこの検査を行い、結果次第では血清マーカー検査などの検査を行っていくようです。

妊婦健診には各自治体の補助券が使えることが多く、料金は1500円から5000円程度になります。そのうち健康保険が適応になるかならないかで料金が変わってきます。

血清マーカー検査

妊娠16週から20週くらいに行われるのが血清マーカー検査です。この検査は別名クアトロテストとも呼ばれています。母体から血液を採り、その血液中の母体と胎児から作られる4つの成分を検査します。その成分の値と共に母体の年齢などを合わせてダウン症や18トリソミーなどの染色体異常の確率を計算するもので、料金は約25000円程度です。

新型血液検査

今までは血清マーカー検査を行い、染色体異常について調べてきました。今、新型の血液検査では血清マーカーと同じように母体の血液を採り、その血液中のDNAを調べることで以前の血清マーカーよりも精度が高い検査を行うことができるようになったのです。

この検査は35歳以上の方、今までにダウン症や18トリソミーなどの染色体異常の妊娠や出産をしたことがある人、今妊娠している胎児が血清マーカー検査などで染色体異常の可能性がある人を対象としています。この検査も健康保険外であるために約21万円程度かかります。

絨毛検査

絨毛検査とは、母体のお腹から針を刺して胎盤の一部を採取し、検査を行うものです。妊娠11週から14週を目途に行います。この検査では羊水検査よりも太い針を使用しますので局所麻酔を併用して行います。また費用としては約20万円かかると言われています。

この検査は血清マーカー検査などでダウン症や18トリソミーなどの染色体異常の可能性が高いと言われた場合に確定診断の一つとして行われる検査です。

羊水検査

羊水検査は羊水の中の胎児の細胞を調べる検査です。妊娠16週から19週の間で行われるのが一般的なようです。お腹から針を刺して行う検査です。この検査ではお腹の中の胎児の18トリソミーやダウン症などの染色体異常があるかないかを調べます。

一般的な検査の方法は、お腹を消毒し、子宮の中まで届く針を使ってお腹から針を刺します。そして超音波で子宮の中の様子や胎児の様子を観察しながら針を進め、羊水を取ります。そして取った羊水で検査を行うのです。

血清マーカー検査では18トリソミーやダウン症の疑いの確率を調べるものです。そのためこの検査で18トリソミーやダウン症の疑いの確率が高いと判断されても確定診断にはなりません。しかし羊水検査は羊水の中の胎児の細胞を調べるため、ダウン症や他の染色体異常のほとんどを調べることができる検査になります。料金は健康保険外になるため、約17万円程度のようです。

染色体異常についての疑問

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染色体異常は男性側にも原因があるのか

高齢の女性が妊娠した場合、染色体異常が起こりやすいと言われていますが男性側の染色体異常の理由はないのでしょうか。染色体異常が起こる男性側の原因は男性の不妊の時の精子に染色体異常の精子の確率が不妊でない男性に比べて約6倍にもなります。

顕微鏡受精と染色体異常の関係について

不妊治療で行われている顕微授精などの生殖補助医療(ART)。この生殖補助医療の中で人工授精と呼ばれている顕微鏡を使った受精を行い、子宮に戻し着床させ妊娠させるという技術での染色体異常の確率は自然妊娠と変わりがないと言われています。

成人の染色体異常検査について

染色体異常にはヒトがもともと持っている染色体の構造異常によって引き起こされるものもあります。流産を繰り返し、検査の結果染色体異常があった場合、親になる男性・女性に対して染色体の検査を行うこともあります。そして親側の染色体が異常なのかどうかを調べることが可能です。料金は約1万円程度と言われていますが健康保険が適応かどうかで料金は変わってきます。

まとめ

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ダウン症や他の染色体異常の確率についてもまとめましたが、自分の中の確率の取り方で気持ちの持ち方もずいぶんと変わってくるのではないでしょうか。例えば「90%危険です」と言われた時に「90%も危険ならやりたくない」と考える人もいれば、「10%安全な部分があるのならやってみようかな」と考える人もいるでしょう。このように確率を示された場合にとらえ方によっても気持ちは変わってきます。

今、社会で活躍する女性が増えてきています、そのため20~30歳代を仕事に没頭し、キャリアを積み重ねている人が多くなってきています。その中で晩婚化も進んでいるため、結婚・妊娠・出産の年齢が徐々に遅くなってきています。そうすると染色体異常の可能性も上がり、それに伴って流産する可能性も高くなると言えます。

人のライフスタイルはそれぞれです。自分が「生みたい」と思った時に妊娠・出産ができれば一番良いのですが、うまくいかないこともあります。年齢が上がるごとに染色体異常になる確率は上がりますが、その確率をどうとらえるかは自分次第です。自分の人生設計の中に妊娠・出産を入れながらそのことについても考えてみてはいかがでしょうか。